DOWN Sindroma

Çrregullim gjenetik, i cili karakterizohet nga prania e ekstra kromozomit 21. Karakterizohet edhe me defekte të tjera, si defekte kongjenitale të zemrës, atrezi ezofageale, atrezi duodenale. Sindroma Down mund të zbulohet në muajt e parë të shtatzënisë me anë të ekzaminimit të kromozomeve me amniocentezë. Manifestohet me humbje të tonusit muskulor, sutura të ndara, kafkë josimetrike, gojë të vogël dhe gjuhë të dalë, duar të gjera dhe të shkurtra, prapambetje në zhvillim psikik dhe fizik, lezione në irisin e syrit.