MARFAN Sindroma

MARFAN Sindroma Sëmundje gjenetike që karakterizohet nga çrregullime të skeletit, sistemit kardiovaskular, syve dhe disa pjesëve të sistemit nervor. Karakterizohet nga artikulacione të pastabilizuara, gjymtyrë të gjata, gishta në formë merimange, probleme të shikimit dhe dëmtime të strukturës së enëve...
Read more »

LAMBERT-EATON Sindroma

LAMBERT-EATON Sindroma Sindromë e cila shoqërohet me dobësi muskulare të shkaktuar nga një çrregullim në komunikimin ndërmjet nervave dhe muskujve. E gjithë kjo ndodh si pasojë e pamundësisë së lirimit të neurotrasmiterëve nga qelizat nervore. Shkaqet nuk njihen. Shoqërohet me...
Read more »

WAARDENBURG Sindroma

WAARDENBURG Sindroma Sëmundje e trashëguar dominante autozomale. Manifestohet me shurdhim të lindur, flokë të bardhë në pjesën e përparme ballore, IRISPjesa e përparme e vemesës vaskulare të kokërdhokut të syrit. Ka rolin e blendës të aparatit fotografik, sepse rregullon sasinë...
Read more »

WERNER Sindroma

WERNER Sindroma Çrregullim i rrallë gjenetik, i cili karakterizohet me plakje të parakohshme, që fillon në moshën e adoleshencës. Gjithashtu rritja mund të jetë e prapambetur. Individët e prekur nga kjo sëmundje mund të kenë çrregullime të tjera, si: lëkurë...
Read more »