FRIEDREICH Ataxia

FRIEDREICH Ataxia

Çrregullim gjenetik autozomal recesiv. Karakterizohet nga degjenerimi i strukturave në cerebellum dhe palcë kurrizore, të cilët janë përgjegjës për koordinimin, lëvizjen e muskujve dhe disa funksioneve të ndjeshmërisë. Manifestohet nga ataksi progresive, nistagmus, dizartri, humbje e koordinimit dhe ekuilibrit, vështirësi në kontroll të duarve, dobësi muskulore, deformime në shpinë dhe këmbë, ulje e ndjeshmërisë, marramendje.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>